软骨肉瘤是一种恶性骨肿瘤，起源软骨细胞，早期诊断困难，若延误诊断可能导致肿瘤扩大和远处转移，严重影响患者生存率。诊断需结合临床表现、影像学检查和组织病理学，确保精准评估和治疗。
1. 影像学检查
X线是初步筛查手段，可见骨质破坏、肿块影和软骨钙化影。CT扫描可详细显示肿瘤边界、骨结构破坏及邻近组织侵犯。MRI对软组织肿瘤范围及神经血管受累有更高敏感性，是评估肿瘤局部进展的重要工具。
2. 病理学诊断
组织活检是确诊金标准，通过显微镜下观察软骨细胞形态、分化程度及增殖活跃度判断肿瘤恶性程度。免疫组化检测有助于鉴别软骨肉瘤与其他骨肿瘤。
3. 分子生物学检查
部分病例通过基因检测分析相关突变，辅助判断肿瘤类型及治疗敏感性，为免疫重建细胞治疗提供依据。
4. 辅助检查
PET-CT有助于全身肿瘤筛查，评估远处转移。血液生物标志物虽无特异性，但可用于治疗监测。
软骨肉瘤诊断需多学科结合，精准评估病情至关重要。联合生命国际医学中心专家提醒，及时规范诊断是制定有效治疗方案的基础，直接关系患者预后。