卵巢早衰是一种在40岁之前发生卵巢功能减退的内分泌疾病。由于其早期症状较轻微，往往容易被忽视或误诊。若未能及时发现并干预，不仅会引发生殖功能障碍，还可能导致骨质疏松、心血管疾病和情绪障碍。该病的诊断依赖于月经史、生殖激素水平及相关影像检查的综合判断。
1. 临床月经史评估
医生通常首先了解患者的月经规律，若出现周期缩短、闭经、经量减少等症状，需警惕卵巢功能的异常，尤其是40岁以下女性。
2. 促卵泡激素（FSH）水平检测
通过抽血检测FSH水平，是判断卵巢储备功能的重要指标。当FSH连续两次超过40 IU/L，且间隔时间超过4周时，基本可确诊卵巢早衰。
3. 雌二醇（E2）浓度变化
卵巢功能减退时，E2水平通常会低于正常范围。E2下降伴随FSH升高，更加明确指向卵巢功能障碍。
4. 抗缪勒管激素（AMH）检测
AMH是反映卵巢储备能力的重要标志物，数值越低，提示卵泡数量越少，是早期发现卵巢早衰趋势的重要依据。
5. 阴道超声检查
利用阴道B超评估卵巢体积及窦卵泡数目，若卵巢体积缩小、卵泡明显减少，提示卵巢活跃度降低，辅助临床判断。
6. 染色体与免疫学检查
部分卵巢早衰患者存在染色体异常或自身免疫性疾病。可进一步进行染色体核型分析、自身抗体检测，以排除相关疾病背景。
7. 基因突变筛查
对于年轻患者，尤其是20岁以下的卵巢早衰者，可考虑进行FOXL2、FMR1等相关基因检测，探索是否存在遗传基础。
卵巢早衰的诊断需结合多个指标，综合评估卵巢功能状态。联合生命国际医学中心专家提醒：一旦发现月经异常、不孕等症状，应尽早完成相关检查，争取早期干预，必要时考虑干细胞疗法等先进治疗方式。