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多发性骨髓瘤诊断

多发性骨髓瘤是一种骨髓中异常浆细胞大量增生的恶性血液肿瘤,若早期未能诊断明确,将迅速破坏骨骼、影响造血系统,并导致肾功能衰竭。临床确诊通常需要结合实验室检查、影像学与骨髓活检等手段综合分析,以排除其他疾病并确认浆细胞克隆性增殖特征。

诊断依据

1. 血清蛋白电泳与免疫固定电泳
这是筛查骨髓瘤最常用的实验室方法。通过分析患者血清中是否存在M蛋白(单克隆免疫球蛋白),可初步判断是否存在浆细胞异常。免疫固定技术进一步明确M蛋白类型,如IgG、IgA等,有助于分类和随访。

2. 尿蛋白检测(本周蛋白)
骨髓瘤患者常伴有本周蛋白(一种轻链免疫球蛋白)排泄增加,通过尿液免疫电泳或免疫固定可以检测其存在,提示肿瘤细胞分泌活动,也对判断肾功能损伤有重要意义。

3. 骨髓穿刺与活检
这是诊断多发性骨髓瘤的核心步骤。通过骨髓细胞形态观察和流式细胞术分析浆细胞比例和克隆性,确立诊断基础。骨髓浆细胞占比超过10%为确诊关键标准之一,同时还需排除其他浆细胞增生性疾病。

4. 血常规与肾功能检测
患者多表现为不同程度贫血,同时伴随白细胞与血小板减少,提示骨髓受抑制。血肌酐与尿素氮升高反映肾损伤程度,为辅助诊断的重要指标。此外,还应监测血钙,识别高钙血症风险。

5. 影像学检查
常规X线或CT检查可发现典型的“穿凿样”溶骨性病灶,多见于颅骨、椎体、肋骨和骨盆。MRI在判断骨髓病变范围上较为敏感,有助于发现尚未形成骨破坏但已浸润的部位。PET-CT对疾病活动性判断更为精确。

6. 轻链测定与FLC比值
自由轻链(FLC)检测可识别非分泌型或轻链型骨髓瘤,尤其适用于电泳阴性但临床高度怀疑者。κ/λ比值失衡常提示浆细胞克隆性来源,有利于早期识别隐匿型骨髓瘤。

7. 组织病理与免疫标志物检测
必要时可进行病理切片染色及免疫组化检查,明确浆细胞类型,排除其他恶性血液病。同时,CD38、CD138等免疫标志物有助于判断细胞来源和治疗靶向策略。

结论

联合生命国际医学中心专家提醒,发现多发性骨髓瘤需依靠多项联合检查进行确诊。及早检测M蛋白、骨髓浆细胞比例以及影像变化,对于判断病情分期、选择治疗方式至关重要。