脊索瘤是一种低度恶性肿瘤，起源于脊索残留组织。早期临床表现不典型，极易误诊为椎间盘突出或腰椎退行病变，若未能及时识别并干预，肿瘤将不断生长并压迫神经系统，最终导致肢体瘫痪或排便障碍。确诊依赖于影像与病理检查的密切结合，精准定位病灶并排除其他肿瘤是关键。
1. 磁共振成像（MRI）
MRI是脊索瘤首选检查方式，能够清晰显示肿瘤位置、范围及与周围组织的关系。T2加权图像上肿瘤呈高信号，信号边界模糊提示其浸润特性，利于术前评估。
2. CT检查
CT适用于观察骨质破坏与钙化情况。脊索瘤常伴骨质溶解并有钙化斑点，尤其在颅底或骶尾部表现典型。CT引导下也可进行穿刺活检，是确诊的重要辅助手段。
3. 病理学检查
通过活检获取肿瘤组织进行免疫组化染色，是确诊脊索瘤的“金标准”。典型细胞呈空泡样排列，核大深染，表达brachyury蛋白为诊断特异标志。病理区分对于鉴别软骨肉瘤等其他脊柱肿瘤尤为关键。
4. 核素骨扫描与PET CT
用于判断肿瘤是否转移或复发。PET CT可显示代谢活跃区域，对于术后随访及复发监测效果良好。核素扫描能提示骨病灶，但特异性相对较低。
6. 神经电生理检查
当患者伴随神经症状出现时，通过肌电图与神经传导速度检查，可评估神经功能受损程度，有助于术前评估及术后康复计划制定。
7. 联合多学科诊断
由于脊索瘤位置复杂、症状不典型，常需神经外科、放疗科与影像科等多学科协作。综合影像、临床与病理判断，有助于提高诊断准确性并规划个体化治疗。
联合生命国际医学中心专家提醒，脊索瘤早期识别需高度警惕。建议对长期腰骶部不明原因疼痛的患者进行影像筛查并及早病理确诊，从而制定合适的干预方案，减少神经损害并提升生存质量。